Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej

W artykule Wald et al. (Wydanie 27 października), autorzy zdają się utożsamiać termin mutacja z patogenicznością . 2 Gen kodujący receptor lipoproteinowy o niskiej gęstości jest związany z blisko 2000 zgłoszonych mutacji w bazie danych mutacji genów ludzkich, 3 ale nie wszystkie mutacje są chorobotwórcze. Termin wariant chorobotwórczy byłby bardziej informacyjny niż mutacja . Rzeczywiście, wśród mutacji wymienionych w dodatkowym dodatku, z pełnym tekstem artykułu, 20% (9 z 46) ma różne wskaźniki patogenności w ClinVar , baza danych, która gromadzi informacje na temat zmienności genetycznej i jej związku ze zdrowiem ludzi.4 Biorąc pod uwagę, że wszystkie mutacje wymienione przez autorów mogą nie być chorobotwórcze, odsetek dzieci z mutacją związaną z rodzinną hipercholesterolemią, o których stwierdzono, że mają niski poziom -stopni cholesterol lipoproteinowy poniżej 99. percentyla może być zawyżony. Iftikhar J. Kullo, MD Maya S. Safarova, MD, Ph.D. Mayo Clinic, Rochester, MN Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. 4 Referencje1. Wald DS, Bestwick JP, Morris JK, Whyte K, Jenkins L, Wald NJ. Rodzinna hipercholesterolemia przesiewowa w podstawowej opiece zdrowotnej. N Engl J Med 2016; 375: 1628-1637 Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline 2. Jarvik GP, Evans JP. Opanowanie terminologii genomowej. Genet Med 2016 22 września (Epub przed drukiem) 3. Stenson PD, Mort M, Ball EV, Shaw K, Phillips A, Cooper DN. Baza danych mutacji genów ludzkich: tworzenie kompleksowego repozytorium mutacji genetyki klinicznej i molekularnej, testów diagnostycznych i spersonalizowanej medycyny genomowej. Hum Genet 2014; 133: 1-9 Crossref Web of Science Medline 4. Landrum MJ, Lee JM, Benson M, i in. ClinVar: publiczne archiwum interpretacji klinicznie istotnych wariantów. Nucleic Acids Res 2016; 44 (D1: D862-D868 Crossref Web of Science Medline Wspieramy p opulacyjne podejście do badań przesiewowych u dzieci i rodziców w celu wykrycia rodzinnej hipercholesterolemii. Pomimo ogólnoświatowych wysiłków na rzecz kaskadowych programów badań przesiewowych (systematyczne badania krewnych przypadków indeksu przy użyciu testów na cholesterol, genetykę lub jedno i drugie), zdecydowana większość osób z rodzinną hipercholesterolemią pozostaje niezdiagnozowana.1 W badaniu Wald et al., 30% osób z rodzinną hipercholesterolemią miało poziomy cholesterolu o niskiej gęstości lipoprotein (LDL) w normalnym zakresie. Autorzy proponują, aby rodzinna hipercholesterolemia nie była postrzegana jako zaburzenie, ale raczej jako pozytywny test przesiewowy w kierunku rozwoju przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. Podwyższone poziomy lipoprotein (a) stanowią powszechną dziedziczoną cechę, która jest silnym czynnikiem zwiększającym ryzyko chorób sercowo-naczyniowych u osób z rodzinną hipercholesterolemią, 2 i ta ilościowa cecha genetyczna zasługuje na uwagę w strategii zaproponowanej przez autorów w celu identyfikacji tych w największe ryzyko. Wdrożenie jakiegokolwiek nowego programu badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii będzie wymagało silnego wsparcia ze strony głównych zainteresowanych stron i musi być opłacalne z ekonomicznego punktu widzenia. Niedawno przeprowadziliśmy ankietę wśród obywateli i pracowników służby zdrowia w Australii Zachodniej i znaleźliśmy silne poparcie dla powszechnego badania przesiewowego dzieci pod kątem rodzinnej hipercholesterolemii. Jednakże, chociaż wyraźnie pokazaliśmy w innym miejscu, że badania przesiewowe osób dorosłych są opłacalne, 3 należy udowodnić ekonomiczną wartość badań przesiewowych dzieci i rodziców. Andrew C. Martin, MD Szpital Princess Margaret dla dzieci, Perth, WA, Australia Dr Gerald F. Watts, MD University of Western Australia, Perth, WA, Australia Nie zgłoszono żadnego potencjal nego konfliktu interesów związanego z tym pismem. 3 Referencje1. Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, i in. Rodzinna hipercholesterolemia u dzieci i młodzieży: zyskuje dziesięciolecia życia poprzez optymalizację wykrywania i leczenia. Eur Heart J 2015; 36: 2425-2437 Crossref Web of Science Medline 2. Alonso R, Andres E, Mata N i in. Lipoproteiny (a) w rodzinnej hipercholesterolemii: ważny czynnik prognostyczny chorób sercowo-naczyniowych niezależny od typu mutacji receptora LDL. J Am Coll Cardiol 2014; 63: 1982-1989 Crossref Web of Science Medline 3. Ademi Z, Watts GF, Pang J, i in. Kaskadowe badania przesiewowe w oparciu o badania genetyczne są opłacalne: dowody na wdrożenie modeli opieki nad rodzinną hipercholesterolemią. J Clin Lipidol 2014; 8: 390-400 Crossref Web of Science Medline Wald i wsp odpowiednio ocenić uczestników badania zarówno pod kątem podwyższonego poziomu cholesterolu, jak i rodzinn [hasła pokrewne: Usługi stomatologiczne, Trychologia Wrocław, gastrolog rzeszów ]

[hasła pokrewne: enea międzychód, ile trwają studia medyczne, hipokrates gorzów ]

Ten wpis został opublikowany w kategorii Bez kategorii i oznaczony tagami , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

0 odpowiedzi na „Rodzinne hipercholesterolemiczne badania przesiewowe w opiece podstawowej

  1. Norbert pisze:

    [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: sklepy z okularami[…]

  2. Krystian pisze:

    Nic nie wnosi, nic nie wyjaśnia.

  3. Klara pisze:

    [..] Odniesienie w tekscie do wypełnianie zmarszczek[…]

  4. Wojciech pisze:

    Brednia brednię pogania

  5. Róża pisze:

    [..] Odniesienie w tekscie do implanty zębowe ceny[…]

  6. Squatch pisze:

    Boli mnie ostanio brzuch strasznie.